我们已经知道过度活跃的HER2生长因子基因在乳腺癌和胃癌中具有特征。现在，一项新的研究报告发现了14种不同晚期癌症中该基因的突变和其他异常现象。
Kimmel癌症中心和托马斯杰斐逊大学医院Jefferson乳房中心主任Massimo Cristofanilli在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会期间口头报告了研究结果。
人表皮生长因子受体2（HER2）的基因编码促进癌细胞生长的蛋白质。在大约五分之一的乳腺癌中，基因突变导致癌细胞产生过多的HER2蛋白。在许多类型的癌症中发生相同的突变和更高的蛋白质水平。
但Cristofanilli的结果表明，可能有几种基因改变可以产生这种效应：不仅是已知的突变，还有其他不规则性，如扩增，取代和易位。
在14种不同的癌症中发现HER2不规则
在这项研究2000多种肿瘤的新研究中，医学肿瘤学教授Cristofanilli及其同事在14种不同的晚期实体瘤中发现HER2基因不规则。
Cristofanilli在一份声明中说：“没有人认为在这么多实体肿瘤中HER2会有这么多种基因组改变。”
但他表示，这一发现可能是一个好消息，“无论是临床上还是科学上”。
这可能意味着赫赛汀和其他已经临床使用的抗HER2癌症疗法可能会帮助患有这些肿瘤的患者。
从研究的角度来看，这些结果增加了“基因组驱动疗法”这一日益增长的理念，在考虑如何更好地治疗个体患者的癌症时，肿瘤的基因组特征而非其发展的位置更为重要。 。
许多机构捐赠了肿瘤样本进行分析，他们的研究人员是该研究的共同作者。 Cristofanilli贡献了约50个乳腺癌样本。他发现一个样本显示他的一名患者，他被诊断出患有三阴性乳腺癌，患有HER2突变。
“我的患者接受了赫赛汀治疗以及化疗，并获得了临床益处，”Cristofanilli说。
“在这种形式的乳腺癌中，没有人会寻找HER2突变。对我来说，这就是基因组驱动治疗的价值所在，”他解释道。
研究筛选出已知与癌症有关的182种基因改变
Foundation Medicine是马萨诸塞州剑桥市的一家癌症诊断公司，负责该项研究。他们筛选了来自20种不同晚期癌症的2,223个实体肿瘤标本，其中182个基因改变已知与癌症有关。
结果显示HER2在14种实体瘤中发生了改变。其中，29％为食管癌样本，20％为子宫，14％为乳腺，12％为胃，6％为肺。
他们还发现HER2异常的变化很大。他们发现近5％的样本有116种不同的异常，其中58％有扩增，25％有置换，14％有插入或缺失，2％有剪接位点变异，2％有易位，5％有一次以上变异。另外，两个肿瘤同时具有HER2取代和扩增。
Cristofanilli说，该研究“强调了在寻找新的治疗靶点时，需要以高水平的敏感性和特异性研究广泛的基因”。
“这种方法的广泛使用可以提供更多的治疗选择，并使得能够更快速地应用针对研究中途径的药物的持续和计划的试验，”他补充道。
今年早些时候报道的另一项研究发现，虽然一些基因改变可能会积极推动肿瘤生长，但也可能有一些“乘客”改变相反，并减缓癌症发作，表明癌症可能不是一系列不可避免的驾驶员事件累积，但是司机和乘客之间的微妙平衡。
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