在所有新诊断的乳腺癌患者当中，只有一小部分人存在可能导致严重并发症的有害突变的风险。对于这些乳腺癌患者来说，基因检测是广泛适用的。然而，一项新研究表明，很少有女性利用这一工具进行乳腺癌的预防和早期检测。
据估计，目前确诊为乳腺癌的人群当中，乳腺癌易感基因1（BRCA1）或乳腺癌易感基因2（BRCA2）发生有害突变的不到10%。
在健康个体当中，这些基因会合成急需的肿瘤抑制蛋白，帮助修复受损的DNA。然而，当这些基因功能不正常，或者发生有害突变时，DNA就不那么容易自行修复，而且还可能生成更多乳腺癌细胞。
因此，遗传突变可能增加罹患卵巢癌或三阴性乳腺癌的风险，而这两种癌症都特别具有侵袭性。此外，BRCA1和BRCA2突变与女性输卵管癌和腹膜癌有关。具有这些突变的男性也存在罹患前列腺癌的风险，一些研究表明，具有BRCA1和BRCA2突变的男性和女性都更有可能罹患胰腺癌。
基因检测可用于可能面临这些破坏性突变风险的高危人群。一次简单的血液或唾液检测就足以确定患者是否发生了遗传突变。早在2013年，美国预防服务工作队就建议对有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的患者进行基因检测。
然而，这项新研究表明，大多数医生还是没有建议这些面临遗传突变高危女性进行基因检测。
这项新研究是由斯坦福大学医学健康研究与政策副教授Allison Kurian博士领导的。该项研究成果发表在《JAMA》杂志上。
Kurian博士及其研究小组2,529名被诊断为早期乳腺癌（0-2期）的女性进行了调查。这些女性乳腺癌患者均在手术后2个月接受问卷调查。
这些女性乳腺癌患者被问及是否想过要进行基因测检测，如果有的话，是否真的接受过基因检测。
总的来说，被诊断为乳腺癌的女性当中有三分之二表示她们想要进行基因检测，但实际上只有三分之一的人接受了检测。
值得注意的是，在乳腺癌易感基因（BRCA）突变风险高的10名女性乳腺癌患者当中，有8名希望进行基因检测，但只有一半以上女性接受了检测。没有接受基因检测的女性乳腺癌患者当中大约有56%的人认为是因为医生没有推荐。
此外，该项研究还表明，关于遗传咨询的可用性不足。遗传咨询可帮助患者决定是否要求进行基因检测，或是帮助解释检测结果。
在所有接受基因检测的高危女性当中，60%接受过遗传咨询，只有40%的高危患者报告说进行了遗传咨询。
“有些医生很可能没有意识到基因检测所带来的好处。他们也可能无法与乳腺癌患者清楚地解释检测过程和结果。未来的首要任务应当包括扩大遗传咨询师队伍的战略以及提高医师在交流和乳腺癌风险评估方面技能的干预措施。乳腺癌女性患者对遗传检测非常感兴趣，但许多人却未能如愿。这尤其令人担忧，因为这意味着医生错过了预防基因突变携带者及其家人罹患乳腺癌的机会。”Allison Kurian博士说道。
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