众所周知，乳腺癌易感基因（BRCA）基因突变增加了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。但是，英国癌症研究所（ICR）的研究人员首次发现了乳腺癌易感基因2（BRCA2）基因突变的吸烟者与肺癌风险增加之间存在关联。
以来自癌症研究所（ICR）的分子人口学与遗传学教授Richard Houlston为首的研究人员称，之前已有研究表明，遗传因素也可能会增加罹患肺癌的风险。
为了进一步研究，研究小组将11,348名欧洲肺癌患者的DNA与15,861名健康欧洲人的DNA进行了比较。
他们发表在《自然遗传学》杂志上的研究结果表明，存在乳腺癌易感基因2（BRCA2）基因突变的吸烟者在其一生当中有25%的几率会发展成肺癌。一般吸烟者的肺癌患病率约为13-15%，因此，该项研究结果表明，BRCA2基因突变会进一步增加罹患肺癌的风险。
研究小组发现，在患有鳞状细胞肺癌的研究对象当中，BRCA2基因突变与肺癌之间的这一关联突出。鳞状细胞肺癌是肺癌常见的一种亚型。
此外，他们发现，罹患这一亚型肺癌的个体还存在另一种基因中突变，即CHEK2基因突变。该基因通常在DNA损伤后阻止细胞分裂。
根据研究人员的说法，该项研究结果表明，那些已知能够有效用于治疗BRCA突变的癌症患者的药物或许能够使鳞状细胞肺癌患者受益。
例如，研究人员指出，在临床试验中，已证明，聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶（PARP）抑制剂能够成功用于治疗BRCA突变的乳腺癌和卵巢癌患者。但研究人员指出，目前尚不清楚这些药物是否能对肺癌患者起作用。
Houlston教授在评论该研究团队的成果时这样说道：“我们的研究表明，BRCA2和CHEK2两个基因的突变，在吸烟人群中对肺癌风险有非常大的影响。BRCA2突变似乎特别明显，它能使吸烟者罹患肺癌的风险增加了大约1.8倍。”
“我们知道，我们可以做的大的事情就是降低肺癌患者的死亡率，说服人们不要吸烟，我们的新发现清楚地表明，在存在潜在遗传风险的人群身上，这一点显得更为重要。”
